Orvosi Hetilap 1996;137(31):1683-1687  Markusovszky Lajos Alapítvány

 

A neurofibromatosis 1. típusa a leggyakoribb autosomalis dominánsan öröklődő megbetegedés, mely gyakran szövődik secunder hypertoniával és foként neuroectodermalis eredetű daganattal. A szerzők 3 család összesen 60 tagjának értékelése során 13 neurofibromás beteget kutattak fel, közülük hetet részletesen vizsgáltak. Ismertetik betegeik kórtörténetét: 1. Egy esetben az incidentalisan felfedezett mellékvese-daganat phaeochromocytomának bizonyult. 2. Hyperthyreosissal is összetéveszthető panaszok miatt a phaeochromocytomában szenvedő betegen éveken át thyreostaticus kezelés történt. A neurofibromatosis felismerése vezetett el a pheochromocytoma diagnózisához. 3. Fiatal nőbetegben praeeclampsiás terhességet követő szülés után súlyos HELLP-syndroma (haemolysis, emelkedett májenzimek, alacsony thrombocytaszám) alakult ki. A betegen renovascularis hypertoniát igazoltunk, percutan angioplastica eredményeként a hypertonia megszűnt. 4. Neurofibromás beteg panaszainak hátterében centralis hypadrenia igazolódott és a folyamatos glucocorticoid substitutio mellett az addig terápiarezisztensnek bizonyult vashiányos anaemia is megszűnt. Betegeink kórtörténete jelzi, hogy a neurofibromatosis és az ehhez társuló szekunder hypertoniák nem kellően ismertek az orvosi gyakorlatban; ezen betegek rendszeres orvosi ellenőrzése lenne indokolt megfelelő egészségügyi centrumokban

 

Tóth, M.