Orvostudomány Bulletin 1996;7(1)  Tudomány Kiadó

 

Néhány öröklött betegség KIR-daganatok kialakulására hajlamosít. A neurofibromatosis 1. típusa (NF-1; von Recklinghausen-betegség) az esetek 14 százalékában gliomával, a neurofibromatosis 2. típusa (NF-2) pedig schwannomával, meningeomával, ritkábban ependymomával társul. Az NF-1 tumorsupressor gént már clonozták, és beszámoltak az NF-2 lehetséges tumorsupressor génjéről is. Szerzett (tehát nem familiaris) genetikai eltérések is elősegíthetik a KIR-tumorok kialakulását. Ezek közé tartoznak olyan tumorsupressor gének, mint pl. a p53 vagy a retinoblastoma (Rb) gén mutatiója vagy hiánya, illetve az oncogenek felerősödése vagy szerkezetük megváltozása. Számos oncogen olyan növekedési faktort és növekedési faktorreceptort kódol, amelyek vagy a tumorsejtek (autokrin) vagy a közeli sejtek (parakrin) stimulatióját okozzák. A gyakran előforduló primaer agytumorok számos genetikai rendellenességgel társulhatnak. A glialis tumorok két leggyakoribb zavara: egyrészt a p53 mutatiója, amely az astrocytomás és az anaplasticus astrocytomás vagy glioblastoma multiforméban szenvedő betegek 40 százalékában fordul elő, másrészt az epidermalis növekedési faktorreceptor normális vagy mutans formájának túlzott expressiója, amely glioblastoma multiforme ugyancsak mintegy 40 százalékában megtalálható. A tumoros transformatióban a thrombocytanövekedési faktornak és a fibroblastnövekedési faktoroknak is szerepet tulajdonítanak. A -low-grade- astrocytomától a glioblastoma multiforméig történő progressio során nem sikerült a genetikai eltérések speciális sorrendjét kimutatni. Egyes kutatók ezért úgy vélik, hogy a glioblastoma multiforme éppúgy kialakulhat de novo, mint a low-grade astrocytomából, több lépésben.