A  café au lait foltok bizonyos, a bőrt és annak elemeit továbbá az idegrendszert érintő betegségekben – pl. Recklinghausen kór, azaz neurofibromatosis – szoktak megjelenni. Maguk az elszíneződések diagnosztikus értékűek, de csak kozmetikai jelentőséggel bírnak. Általában ezeket nem kell és nem is lehet kezelni. Klinikailag sokkal nagyobb jelentőséggel bírnak adott esetben az ehhez társuló egyéb szervi eltérések.

Ha egy személyen több mint 6 darab 1,5 centiméternél nagyobb foltot találni,az diagnosztikus a neurofibromatózisra / Recklinghausen kór/.

A Recklinghausen örökletes betegség, de új megjelenéssel is lehet számolni.

A kor előrehaladtával a foltok száma és nagysága növekszik.