|
Neurofibromatoza tip I reprezinta 90% dintre toate formele de neurofibromatoza. Se asociaza cu alterarea cromozomului 17 care codifica o proteina numita neurofibromina cu rol in semnalizarea intracelulara. Neurofibromina are efect regulator negative pe genele Ras. Afectiunea are predominat manifestari cutanate. Incidenta este de un caz la 3.000 de nasteri.
Asocieri frecvente: * Neurofibromatoza spinala * Glioamele de nerv optic * Hamartoamele * Anomalii osoase Criterii de diagnostic: * Peste 6 pete “café au lait” * Peste 2 hamartoame pe iris pigmentate (noduli Lisch) * Nevi axilari si inghinali * O ruda de gradul I cu neurofibromatoza tip I * Modificari osoase: scolioza cu angulare, defecte osoase sfenoidale, displazie de os sphenoid, curbare laterala a tibiei, fibulei si rar a membrelor superioare * Psudoartroze si fracturi pe oase demineralizate in primul an de viata * Hemihipertrofie |
|
|
RITKÁK Blog
Belépés AdminisztrátoroknakBELÉPÉS NF Hungary Intranet |
NF Romania > Neurofibromatoza >
Neurofibromatoza tip I |
Sign in Terms Report Abuse Print page | Powered by Google Sites