Petele Cafe au lait sunt un important indicator al neurofibromatozei si al altor afecţiuni cutanate congenitale. Ele au aspect de pete sau macule plate, uniform hiperpigmentate, de culoare maronie deschisă, şi sunt localizate pe suprafaţa pielii.

Apar de regulă in cursul primilor 3 ani de viata, insaăse   însă  se    pot dezvolta la orice vârstaă Petele Cafe au lait pot fi diferenţiate de pistrui sş  şi  alte semne de nasşere   naştere  benigne prin mărimea lor mai mare (diametru intre câţiva mm si 1,6 cm, sau mai mari), si prin formă neregulată.

De obicei, nu prezintă importanţă clinică, insă dacă depăşesc un număr mai mare de şase pete pot fi asociate cu o boala neurologica de fond.

Neurofibromatoza.Neurofibromatoza reprezinta cea mai frecventa cauza a petelor Cafe au lait, care apar in număr de şase sau mai multe, cu margini netede, si cu un diametru de până la 6,4 mm la copii şi până la 15 mm la adolescenţi.  Afecţiunea este insoţită şi de pistrui axiali si inghinali, piele pătată şi hiperpigmentată şi noduli pedunculati multipli de culoarea pielii, localizaţi de-a lungul tecilor nervilor. Acesti noduli se dezvolta in cursul copilăriei si cresc mai mari de 6,4 mm. Ei prolifereaza de-a lungul vietii, afectaând toate ţesuturile corporale, si cauzând malformaţii semnificative. La adulti prezintă marimi mai mari. Ocazional, boala poate fi insotţită de afectare mentală, convulsii, surditate, exoftalmie, acuitate vizuala scazuta si hemoragii gastrointestinale.

Scleroza tuberoasa. Retardul mental si convulsiile se dezvolta in mod caracteristic primele, si sunt urmate la putini ani diferenta de leziuni cutanate faciale, de multiple pete Cafe au lait, si de zone acoperite cu nevi roşii-gălbui sau nepigmentaţi.