endokrin pancreas, daganat, MEN1, VHL

Orvosi Hetilap 2006;147(5):195-200  Markusovszky Lajos Alapítvány

 

Az endokrin pancreas daganatai mind patogenezisük és diagnosztikájuk, mind kezelésük terén a jelenkor orvostudományának egyik legnagyobb kihívását jelentik. E daganatok egy része négy, autoszomális domináns módon öröklődő, tumorszuppresszor gén mutációkra visszavezethető kórkép (multiplex endokrin neoplasia 1-es típus [MEN1], von Hippel-Lindau-betegség [VHL], neurofibromatosis 1-es típus, sclerosis tuberosa) részjelenségeként alakul ki. E kórképek közül klinikai jelentőségét tekintve a MEN1 áll elsősorban az érdeklődés előterében.

 

A MEN1 gén mutációit hordozó egyének 30-80%-ában alakul ki endokrin pancreasdaganat, a funkcionáló formák közül leggyakrabban gastrinoma, ritkábban insulinoma, igen ritkán egyéb daganatok, pl. glucagonoma, VIP-oma, GRF-oma, somatostatinoma megjelenését észleljük. A VHL, neurofibromatosis és sclerosis tuberosa által érintett betegekben endokrin pancreasdaganat jóval ritkábban fordul elő. Az összefoglaló tanulmányban a szerzők ismertetik ezekkel az öröklődő betegséggel kapcsolatban előforduló endokrin pancreasdaganatok klinikai jellemzőit, a diagnosztika és kezelés lehetőségeit.

 

Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. Belgyógyászati Klinika; MTA-SE Gasztroenterológiai és Endokrinológiai Kutatócsoport; Fővárosi Önkormányzat Uzsoki Utcai Kórház, II. Belgyógyászati Osztály