Meghatározás:

Polysystemás neuroectodermalis betegség.

Mely szabálytalan domináns öröklődést mutat. gyakran spontán mutáció eredménye.

Epidemiologia:

Ritka betegség  1:3500

Etiológia: Genetikai rendellenesség által kiváltott  betegség.

Osztályozási típusok: Nf 1 (perifériás idegiforma) 17.kromoszóma

Tünetek: Testszerte a legkülömbözöbb helyeken cutan(vagy subcutan)elhelyezkedésű 2-3mm átmérőjű börszinű vagy barnásvörös puha tapintású daganatok jelennek meg. Számuk súlyos eseteknél meghaladhatja a százat. Emellett mélyebben ülő fájdalmas csomók is láthatók.

Célzott vizsgálatok: Típusos klinikai kép esetén nem szükséges. Biopsia,szövettan (módosult Schwann-sejtekből)és fibromákból álló lipoma tumor,ahol S 100 és neuronspecifikus enoláz pozitív antitestek vannak jelen.

Társuló betegségek: Más szervek is részt vehetnek a megbetegedésben a következő tünetekkel: -scoliosis,csöves csontokban cystás felritkulások -íris-csomó -hamartoma  (Lisch féle csomó) -Minden betegnél szemészeti panaszok is vannak.

Életmód, diéta, prevenció: Nem változtat a betegség lefolyásán.

Műtéti kezelések: A nagyobb kocsányosan lógó és fájdalmas tumorok sebészi eltávolítása.

Genetikai tanácsadás javasolt: Öröklődő betegség

A betegtájékoztatás alapelvei: A beteget fel kell világosítani a betegsége természetéről!

NF-1 diagnosztikus kritériumok Riccardi kritériumok

• Kültakaró: 6 vagy több café au lait macula

• 2 vagy több neurofibroma

• Szeplők:axillarisan ill. inquinalisan ·Opticus glioma

• Az írisben 2 vagy több hamartoma(Lisch-csomó)

• Csont elváltozások (corticalis dysplasia)

• Első fokú rokonnál:Nf-1 jelenléte

NIH Konszenzus konferencia nyomán: 2 vagy több kritérium jelenléte szükséges