Az oldal nyelve |
|
|
II.Típus (Akusztikus forma) |
|
Meghatározás:
A nyolcadik agyidegi vestibularis részének schwannomája .Autoszomális,dominánsan öröklődő betegség, klinikai képe változó. Gyakorisága: 1:40000-hez Diagnosztika: Hallásromlás, vestibularis zavarok főleg a 2.és a 3. évtizedben. Ép hallás mellett is fennállhat. Fiatal felnőttkorban látászavar is kialakulhat. /Esetlegesen első tünetként./ Tünetek: Hallásromlás, egyensúlyzavar ,látászavar, esetlegesen igen Igen ritka bőrelváltozások( café au lait) illetőleg apró bőr alatti neurofibromák. Általános vizsgálatok: A beteg fizikális vizsgálatával neurofibromák testszerte előforduló manifesztáció után is kutatnak, általában fül-orr-gégészeti, neurológiai, szemészeti status felvétele szükséges. Célzott vizsgálatok: Audiológia:Hallás küszöb vizsgálat, akusztikus mpedencia vizsgálat (stapedius reflex-fáradás) agytörzsi akusztikus válasz-vizsgálat (BERA). Ép hallás esetén is elvégezendő a nyolcadik agyideg korai érintettsége miatt. Képalkotó vizsgálat: Koponya MR Gadolinium kontrasztanyaggal. Vestibularis vizsgálat: -pupilla tágítás után, rés lámpával észlelhető hátsó lencsehomály a legkorábbi tünet is lehet (18 éves korban is ) - DNS-Markerek használata,-gén hordozók felismerése, -terhességi monitorozás Szövődmények: Teljes süketség, súlyos egyensúlyzavar faciális paresik,mozgászavar, paravertebralis lokalizációjú neurofibromák esetén hemiplegia. Terápiák Terápiás célkitűzés: A daganat eltávolítása és komplex hallásrehabilitáció. Műtéti kezelés: Idegsebésszel közösen a daganat eltávolítása és agytörzsi Implantátum beültetése. A kezelés komplikációi: Liquor csorgás,facialis paresis. A terápia sikertelenségének lehetséges okai: Technikai hiba,implantátum befogadási elégtelenség. Eredménytelen hallás rehabilitáció. A relapszus gyakorisága ,terápiás lehetőségek: A neurofibroma-recidíva kizárása, rendszeres ellenőrzés szükséges, recidíva előfordulhat és ez ismételt műtétet tesz szükségesé. Prognózis: Nem jó. Attól függ, hogy testszerte milyen lokalizációban fordulnak elő Neurofibromák. Az 50. életkor után jelentkező formában a sikeres műtéti daganateltávolítás után az élettartam nem rövidül. A fiatalkori formában azonban a rendszerinti multiplex neurofibromatosis Kórjóslata nem jó. Követési gondozás: Familiáris nyomon követés.A betegek rendszeres ellenőrzése képalkotóval (PET-vagy koponya MR) szükséges. Alternatív kezelés: Úgy nevezett Gamma -kés alkalmazása kísérelhető meg. Nemhez kötött jelegzeteségek: ·két csoport van –fiatalkori <20 év előtt kezdődik ·időskori >50 év után kezdődik Ajánlott: Genetikai tanácsadás ,valamint klinikák és gyógyintézetek audiológiai szakrendelése.  |
AdSense |
|
|
Videó Menü |
|
|
Számláló |
|
Ma
Összesen: 17 Egyedi: 4 Legtöbb Összesen: 447 Egyedi: 106 Oldal ... Összesen: 1393 Egyedi: 320 |
Szavazás |
|
Tetszik az új oldal? Igen Nem Lehetne jobb Elmegy |
