Neurofibromatózis (NF1) genetikai vizsgálata

Mikor ajánlják a genetikai vizsgálatot? A neurofibromatózis gyanúja esetén már javasolt, veszélyeztetettségnél pedig indokolt genetikai tanácsadáson részt venni, mely személyre szabottan megállapíthatja a genetikai vizsgálat szükségességét.

Kiknek ajánlják a genetikai vizsgálatot? Ezt a genetikai tanácsadás dönti el.

Mi kell a tanácsadáshoz? Vizsgálathoz? Vizsgálatot akadályozó tényezők? A vizsgálat feltétele a genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadáson való részvételhez nem kötelező a beutaló, azt a beteg maga kezdeményezheti, ugyanakkor Intézetünkben előzetes időpont-egyeztetés szükséges. A vizsgálat elvégzéséhez 2 cső, EDTÁval alvadásgátolt vérminta levétele szükséges.

A Pécsi Tudományegyetem, Orvosi Genetikai Intézetének tanácsadója: Szakrendelés helye: Pécs, József Attila út 7.
Bejelentkezés: 06-72/535-976
H: 8:00-12:00
K: 8:00-12:00
Sze: 12:00-16:00
Cs: 12:00-16:00
P: 8:00-12:00

Mire adhat választ a vizsgálat? A vizsgálat a neurofibromatózis klinikai diagnózisát erősítheti meg.

Mennyi idő alatt lesz meg az eredmény, és azt ki közli, magyarázza el a betegnek? A jelenlegi finanszírozási helyzet miatt várólista van, körülbelül fél éves várakozási idővel. Indokolt esetben, mint például terhesség, igyekszünk soron kívül elvégezni a vizsgálatot. Az eredményt a XXI/2008-as törvény értelmében genetikai tanácsadás keretein belül képzett szakorvos ismerteti a pácienssel.

A vizsgálati eredményeket összesítik, felhasználják kutatásra, statisztikák készítésére? Miután OEP-finanszírozott vizsgálatról van szó, az eredményeket összesítik, statisztikákhoz felhasználják. Kutatási felhasználás még egyelőre nem történt, lévén a vizsgálat nem régen került bevezetésre.

A tanácsadás bármelyik genetikusnál lehet? Tanácsadást bármelyik genetikus végezhet, ám olyan szakember javasolt, aki jól ismeri a neurofibromatózis genetikai természetét.

A vizsgálandó vér postán beküldhető-e? Ha igen, mik a tárolás, szállítás feltételei? A vizsgálandó vér postai úton is eljuttatható intézetünkbe a beutaló illetve megfelelően kitöltött és aláírt betegtájékoztató és beleegyező nyilatkozatok kíséretében. (A formanyomtatványok elérhetőek a genetics.aok.pte.hu honlapon.) FONTOS! Ezen dokumentumok hiányában nem áll módunkban a vizsgálatot elvégezni!
A vérmintát a következő címre küldhetik:
PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 7624 Pécs, Szigeti út 12.
A postai küldeménynél javasoljuk a mintát a hét elején feladni másnapi kézbesítéssel, hogy az mihamarabb biztonságban eljuthasson intézetünkbe.

Magzati korban szűrhető-e a betegség, és mi a szűrés hatásfoka? A szűrés fogalma tisztázandó, az OEP a szűrést nem finanszírozza. Érintett szülők esetében a magzati vizsgálat előzetes egyeztetés alapján lehetséges.

A genetikai vizsgálat során más, társuló genetikai mutációk vagy egyéb betegségek pl. leukémia felismerésének mi a valószínűsége? A genetikai vizsgálatok célzottak, ezért társuló genetikai mutációkat általában nem mutatnak ki, de ez nem zárja ki a beteg más irányú vizsgálatának lehetőségét.

A családban előforduló, még élő NF betegek mindegyikének vizsgálata komplexebb eredményt ad-e, mint csak az adott beteg vizsgálata? A még élő NF beteg családtagok vizsgálata mindenképp indokolt.

A vizsgálatból a betegség lefolyásának súlyosságára lehet-e következtetni? Bizonyos esetekben igen, más esetekben nem lehet ilyen következtetéseket levonni.

A genetikai vizsgálat egésze a Pécsi intézményben történik? Igen.
A vizsgálatokról kaphatunk-e statisztikai adatokat? A vizsgálatok során nyert bizonyos adatokat kiadhatunk, más adatokat jellegüknél fogva és a XXI/2008-as törvény rendelkezése értelmében nem áll módunkban megosztani.

A külföldi kutatásokról kapnak-e tájékoztatást, az új vizsgálatok bevezetése az országban milyen lemaradással történik? A külföldi kutatásokról rendszeresen tájékozódunk, ugyanakkor a vizsgálatok bevezetése elsődlegesen anyagi kérdés. Az új módszerek nemzetközi és hazai bevezetése között remélhetőleg nincs lemaradás.

Van-e különbség a külföldi és a magyar vizsgálat hatásfoka között? Mivel nemzetközi standardok és európai szintű minőségbiztosítási rendszerek alkalmazásával dolgozunk, különbség csupán az alkalmazott módszerekben lehet.