|
Neurofibromatózis |
|
Magyar név:
Neurofibromatózis (Recklinghausen kór NF1) Orvosi név: Neurofibromatosis (Recklinghausen kór NF1) BNO kód: Q8500 A betegség lényege: Az idegrostokat körülvevô kötőszöveti sejtek / Schwann-sejtek/ túlburjánzása okozta, i degrendszeri és bőrtünetekkel járó betegség. A betegség oka: Genetikai eredetű az esetek egy részében a betegség öröklődik. Az első típusban /NF1/ a neurofibromin nevű fehérjének a daganatképződést csökkentő hatása megszűnt, kiesett. A betegség tünetei: Az érintett idegtől függnek; az általa ellátott területen működészavart (érzéskiesést, izomgyengeséget) okozhatnak. Ha a neurofibroma a koponyaüregbe terjed (acusticus neurinoma), életveszélyes állapotot okoz. Sokszor bőr alatti csomó tapintható. A bőrön sok esetben tejeskávé-színű, barna foltok láthatók. Elvégezhető vizsgálatok: A gyanú a beteg fizikális vizsgálata során felvetődik. Az érintett idegeket komputertomográfiás (CT), magmágneses rezonanciás (MR) vizsgálattal, esetleg gerincvelő-festéssel lehetkimutatni. A betegség várható kezelése: A tüneteket okozó csomókat műtéttel el kell távolítani. Az akusztikus neurinoma időben történő felismerése érdekében rendszeres ideggyógyászat kontrollvizsgálatra el kell menni. Ha a beteg igényli, a genetikai tanácsadást igénybe lehet venni. A betegség tüneteit tüneti kezeléssel lehet enyhíteni. Javaslatok: Ha testén, bőre alatt csomókat tapint. mielőbb forduljon orvoshoz. Ha a betegséget diagnosztizálták, tünetmentes esetben is rendszeresen menjen vissza ideggyógyászati kontrollvizsgálatra. Genetikai tanácsadáson megtudhatja, veszélyeztetettek-e rokonai. A betegség várható lefolyása: A betegség általában lassan, de folyamatosan súlyosbodik, de - ha a tüneteket okozó csomókat időben eltávolítják - normális életet lehet mellette élni és nem halálos. Neurofibromatózis I. : Recklinghausen-kór) örökletes betegség, amelyben a bőrben és a test más részein sok lágy, rendellenes idegszövet-növedék (neurofibróma) jelenik meg. A neurofibrómák a mielin-termelő Schwann-sejtek és a környéki idegeket (tehát az agy és a gerincvelő területén kívül elhelyezkedő idegeket) körülvevő és támasztó sejtek daganatos kinövései. A daganatok általában a kamaszkor után kezdenek megjelenni a bőr alatt érezhető kis csomócskák formájában. Tünetek és kórisme: A betegek kb. 1/3-a nem vesz észre tüneteket, és a betegséget először rutinvizsgálat során diagnosztizálják, amikor az orvos csomókat talál a bőr alatt, az idegek közelében. További 1/3-ban a betegséget akkor kórismézik, amikor a beteg kozmetikai problémájára keres megoldást. Sok betegnek ugyanis enyhe barna foltjai („café au lait" tejeskávé-foltok) vannak a mellkasán, a hátán, a medencetájékon, a könyöknél és a térden. Ezek a foltok már születéskor is létezhetnek, vagy csecsemőkorban jelennek meg. A bőrön 10 és 15 éves kor között különböző méretű és formájú, hússzínű növedékek (neurofibrómák) kezdenek megjelenni. E képletek száma lehet 10-nél kevesebb, máskor 1000-nél is több. Egyeseknél a daganatok csonteltéréseket is létrehoznak. Ilyen lehet a gerinc rendellenes hajlása (kyphoscoliosis), bordadeformitások, a láb és a kéz hosszú csontjainak megnagyobbodása, a koponya és az arc körüli csontdefektusok. A betegek fennmaradó 1/3-ában a betegséget akkor diagnosztizálják, amikor idegrendszeri zavarok jelentkeznek. A neurofibrómák a szervezet bármely idegét érinthetik, de előszeretettel nőnek gerincvelői ideggyököknél,s ahol alig vagy egyáltalán nem okoznak problémát, viszont nagyon veszélyessé válhatnak, ha nyomják a gerincvelőt. Gyakoribb azonban, hogy a neurofibrómák a környéki idegeket nyomják, ami megzavarja eredeti működésüket. A neurofibrómák érinthetik az agyban futó idegeket is, ami vakságot, szédülést, süketséget és koordinációra való képtelenséget okozhat. A neurofibrómák számának növekedésével egyre több idegrendszeri szövődmény jelentkezik. A ritkább, 2. típusú neurofibromatózisban a fent leírtak mellett tumorok fejlődhetnek ki a belső fülben (akusztikus neurómák).n A tumorok 20 éves kor körül hallásromlást, és néha szédülést okozhatnak. Kezelés: Nem ismert olyan kezelés, amely meg tudja állítani a neurofibromatózis rosszabbodását vagy meg tudja gyógyítani azt, de az egyes daganatokat általában műtéttel el lehet távolítani, vagy besugárzással a méretét csökkenteni. Ha közel nőnek egy ideghez, akkor a műtéti eltávolítás során gyakran az ideget is ki kell metszeni. Mivel a betegség örökletes, családalapítás előtt genetikai tanácsadás javasolt.  |