|
|
ápr 08
|
Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a Neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.
Az I. típusú neurofibromatosis egy idegrendszeri genetikai betegség, mely a bőrön tejeskávé színű foltokat, jó- és rosszindulatú daganatokat hoz létre. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Az érintett idegi területeken működéskiesést eredményezhet, így a koponyán belüli előfordulása életveszélyes is lehet.
A betegség hátterében álló gén (NF1) vizsgálata napjainkig igen komoly nehézségekbe ütközött, mert a gén igen nagyméretű, ezért a hagyományos módszerekkel való meghatározása vagy kivitelezhetetlen, vagy akár sok-sok hónapot is igénybe vehet.
A Semmelweis Egyetem I.sz Belklinikáján működő PentaCore Laboratórium kutatói által használt technológia Magyarországon, de a világban is viszonylag újnak számít és forradalmasította a genetikai vizsgálatokat, azáltal, hogy párhuzamosan milliós tételszámú meghatározást is képes futtatni, azonos időn belül.
A betegség első tünetei a tejeskávészerű foltok megjelenése az újszülötteken vagy korai gyermekkorban, amely azonban nem jelenti az I. típusú neurofibromatózis klinikai diagnózisát. A diagnózis felállításához további tünetek megjelenése szükséges, amely akár évekig is elhúzódhat.
A génvizsgálattal egyértelműen megerősíthetők vagy kizárhatók a klinikai tünetek így az eddigi hosszú évekig tartó folyamat nagyon jelentősen akár egy hétre is lerövidíthető, ami az érintett szülők számára a bizonytalanságban eltöltött őrjítő éveket kezelhető mértékűvé csökkenti.
A publikáció eredeti címe: Fast and Robust Next-Generation Sequencing Technique Using Ion Torrent Personal Genome Machine for the Screening of Neurofibromatosis Type 1 (NF1) Gene és a következő linken érhető el: Link
|
|
Hírkategóriák |
||||||||||||||||
|
|
